La progéria est aussi surnommée « syndrome de Benjamin Button ».
Symptômes
- une croissance retardée,
- une alopécie,
- et une morphologie du visage caractéristique marquée par sa petite tête, de petites mâchoires et un nez pincé.
En évoluant, la maladie cause un vieillissement accéléré de la peau (rides, finesse), de l'athérosclérose, une ostéolyse des clavicules et des phalanges, des lipodystrophies, des problèmes cardio-vasculaires et la perte des cheveux. Des troubles musculaires et squelettiques apparaissent, la taille des malades ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 25 kg Le développement mental n'est en revanche pas affecté. La durée moyenne de vie est de l'ordre de 13 ans, le décès étant la conséquence d'un vieillissement prématuré. En revanche, les patients ne présentent aucune maturation sexuelle prématurée, ni de cancers comme souvent lors du vieillissement habituel.
Causes
Elle est causée par un défaut du gène LNMA.
Diagnostic
Un diagnostic suspect est basé sur l'apparence physique, les signes et les symptômes.
Traitements
La condition n'a pas de remède. Les médicaments peuvent traiter des symptômes et des complications spécifiques de la maladie. La thérapie aide à gérer la maladie.
