Le syndrome des cheveux incoiffables est une maladie rare des cheveux
dont la prévalence est mal connue. Elle débute généralement pendant
l’enfance entre 3 mois et 12 ans. Secs et désordonnés, les cheveux des
enfants atteints deviennent progressivement blonds argentés ou couleur
paille. Les cheveux se dressent sur le cuir chevelu et poussent dans
tous les sens. Il est impossible de les coiffer ou de les aplatir avec
un peigne. En détail, l’analyse microscopique à balayage
révèle une gouttière longitudinale sur toute leur longueur, avec une
section triangulaire ou réniforme. Ce syndrome n’est toutefois pas
invalidant et connaît une amélioration spontanée à la fin de l’enfance.
La maladie est due à des mutations
récessives d’un trio de gènes qui concourent à la formation du cheveu :
le gène codant pour un de ses composants structuraux, la trichohyaline
(TCHH) ; ou deux gènes à l’origine d’enzymes
qui la prennent pour cible à tour de rôle : la peptidyl-arginine
désiminase 3 (PAD3) et la transglutaminase 3 (TGase3). Par ailleurs, l’inactivation du
gène Pad3 altère la forme du pelage et des moustaches des animaux, comme
cela avait déjà été rapporté concernant des souris dépourvues de
TGase3.
En conclusion, l’absence de TCHH ou le
défaut de la cascade biochimique qui aboutit à la rigidification de la
tige pilaire sont responsables des anomalies de la formation du cheveu
caractéristiques du syndrome des cheveux incoiffables ou « pili
trianguli et canaliculi ». « Ces résultats, en plus de décrire l’origine moléculaire
de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic, apportent de
nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa
formation » conclut Michel Simon, directeur de recherche à l’Inserm.
Bien qu’extrêmement rare, le syndrome est connu depuis longtemps. Il a
acquis sa notoriété par le célèbre personnage littéraire « Struwwelpeter
» (Pierre L’ébouriffé) créé en 1845 par l’auteur d’histoires pour
enfants Heinrich Hoffmann.
